Mutacja genu MTHFR
Mutacja genu MTHFR- co to jest? mutacja genu, mthfr

Ostatnio bardzo dużą popularnością cieszy się kolejna teoria wyjaśniająca wszystkie możliwe choroby – „mutacja MTHFR”. Na przeróżnych blogach i stronkach można przeczytać, że są to straszliwe skazy genetyczne, uniemożliwiające wręcz normalne życie i zmuszające do zakupu drogich suplementów.

Z drugiej strony, można spotkać się z opiniami, że jest to kolejny internetowy mit, nie mający nic wspólnego z rzeczywistością. Prawda leży, jak zawsze, pośrodku.

Mutacje te dotyczą sprawności jednego z enzymów, o przeuroczej nazwie „reduktaza metylenotetrahydrofolianu„. Jego funkcja to – mówiąc prostym językiem – zamiana jednej z form kwasu foliowego w inną, czy może – z nieaktywnej w aktywną.

Kwas foliowy jest niezbędny do – między innymi – zamiany homocysteiny w metioninę, jeśli go brakuje, albo gdy brakuje jego aktywnej formy, sprawność tego procesu spada i poziom homocysteiny zaczyna rosnąć. Gdy przekroczy on pewną krytyczną wartość, zaczynają się w organizmie dziać różne groźne rzeczy – nie wchodząc w naukową terminologię, homocysteina jest czymś w rodzaju kwasu, który dosłownie nadtrawia naczynia krwionośne czy kości. Statystycznie, zwiększenie jej stężenia we krwi o 5 umol/L powoduje zwiększenie ryzyka śmierci o około 50%1. Zdarza się, że pacjenci mają poziom zwiększony o 50 albo i więcej umol/L.

Jest jeszcze inna funkcja aktywnego kwasu foliowego – wspomaga on wszelkiego rodzaju przemiany związane z tak zwanym „cyklem metylacji”. Reguluje on większość procesów w naszym organizmie. Przykładowo, od sprawności metylacji zależy tempo regeneracji osłonek mielinowych, których zanik (w wielkim skrócie myślowym) jest przyczyną stwardnienia rozsianego.Oznacza to, że mutacje te mogą mieć wpływ na wszelkie schorzenia, które mają związek z homocysteiną jak i te, które zależą od przebiegu metylacji.

Na początek – nie dajmy się zastraszyć.

Co czwarty człowiek jest „mutantem”, w ogromnej większości przypadków nie ma to bardzo dużego wpływu na zdrowie. Z pewnością nie oznacza to, że do końca życia trzeba brać drogie suplementy. W internecie obecnie jest jakaś histeria związana z tym „schorzeniem”, wmawia się ludziom, że ich problemy i przypadłości wynikają właśnie z tego, co niestety prowadzi do ignorowania przez pacjentów innych możliwych przyczyn.

Niekorzystne kodowanie MTHFR nie wiąże się z wyraźnie większym ryzykiem zgonu, a w niektórych badaniach nawet zmniejszało prawdopodobieństwo zawału4,5

Z drugiej strony, nie da się ukryć, że może to być problem. Dla przykładu, poziom homocysteiny u takich osób jest wyższy2. Nie były to jakieś bardzo duże różnice, mieli oni średnio 18 w porównaniu do 14 osób „zdrowych”, ale te 4 umol/L wyraźnie wpływają na ryzyko wystąpienia chorób.

Znacznie poważniej wygląda to, gdy zbadamy ryzyko wystąpienia schorzeń mających związek z metylacją u takich osób. Wymienione już wcześniej stwardnienie rozsiane występuje kilka do kilkunastu nawet razy częściej u pacjentów z mutacjami3. Taki wynik w dość oczywisty sposób stawia pytanie – czy przypadkiem stwardnienie rozsiane nie jest po prostu wynikiem zbyt słabej regeneracji mieliny przez organizm? Skoro brak mutacji, a w konsekwencji sprawne jej odnawianie zmniejsza ryzyko tego schorzenia nawet kilkanaście razy, może tutaj nauka powinna szukać rozwiązania, zamiast pompować miliardy w coraz to nowe farmaceutyki zmniejszające reakcję autoimmunologiczną? A może właśnie o te miliardy chodzi…

Co z tego wszystkiego wynika?

Po pierwsze, wpływ na homocysteinę nie jest bardzo duży. Osoby z mocno podwyższonym poziomem powinny szukać przyczyny w innym miejscu. Co więcej, wystarczy sam kwas foliowy, wbrew temu co można przeczytać w internecie – w tej zwykłej formie, by zbić jej poziom. Sprawność przemiany będzie co prawda niższa, ale dostarczenie większej ilości „surowca” rozwiąże problem. Trzeba podkreślić, że w „naturalnej” diecie człowieka kwasu foliowego było znacznie więcej, niż spożywamy teraz, dlatego „mutacja” nie miała szansy nikomu zrobić krzywdy.

Żeby jednak nie było za różowo, jest druga strona medalu, jeśli ktoś ma podwyższony poziom homocysteiny, to prawdopodobnie miał przez długi czas obniżoną sprawność procesów zależnych od metylacji. I tu sprawa trochę się komplikuje – otóż są one często „długoterminowe”, przykładowo osłonki mielinowe budowane są przez całe lata. Zwiększając podaż kwasu foliowego sprawimy co prawda, że ich przebieg będzie normalny, ale regeneracja uszkodzeń zajęłaby bardzo dużo czasu, może nawet całe lata.

Witamina B12 w postaci metylokobalaminy  oraz kwasy tłuszczowe omega-3

Dlatego rozsądnym jest stosowanie przez jakiś czas witaminy B12 w formie metylowanej (metylokobalaminy) w dużych dawkach, co dosłownie „zaleje” mózg i resztę organizmu grupami metylowymi, umożliwiając błyskawiczną regenerację uszkodzeń. Dodatkowo warto podczas tego okresu suplementować duże dawki kwasów omega 3 (około 2000 mg EPA dziennie,najlepiej z dzikich małych rybek), jako że są one niezbędnym „surowcem” do budowy mieliny, którego często brakuje. Organizm ludzki można porównać do placu budowy – w tym wypadku omega 3 byłyby cegłami, zaś grupy metylowe – murarzami. Ile byśmy murarzy nie zatrudnili, muszą mieć z czego ten mur stawiać. Ile byśmy cegieł nie przywieźli – ktoś musi je ułożyć, inaczej będą po prostu bezużyteczne. Oczywiście podczas tych procesów konieczne są też inne „surowce” (na przykład witamina B6), ale tych dwóch najczęściej będzie brakować.

Po tym okresie „odbudowy” wystarczy po prostu dbać o to, by w diecie nie brakowało kwasu foliowego, w miarę możliwości w jego metylowanej formie, obecnej na przykład w burakach. Można nawet okresowo stosować jego suplementy, można też od czasu do czasu brać mniejsze dawki metylokobalaminy.

Warto też podkreślić, że osoby mające niski poziom homocysteiny nie muszą nic robić, nawet jeśli mają wszystkie możliwe mutacje. U nich po prostu wszystko przebiegało prawidłowo, duża ilość kwasu foliowego w diecie sprawiła, że organizm produkował wystarczającą ilość jego formy aktywnej. Ewentualnie osoby takie mogą od czasu do czasu brać metylowaną formę B12, by mieć pewność, że ich mózg jest zabezpieczony.

 

Bibliografia

1. http://ajcn.nutrition.org/content/74/1/3.full
2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10027946
3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4499570/
4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10196703
5. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22492374

Enzymy ochronne

Twoją linię obrony przed wolnymi rodnikami tworzą mitochondrialne enzymy: SOD (dysmutaza nadtlenowa), GPX (peroksydaza glutationowa) oraz KAT (katalaza), a ponadto glutation, koenzym Q10, witamina C, witamina E i wiele substancji fitoroślinnych. Wystarczająca ochrona organizmu przed stresem oksydacyjnym i nitrozacyjnym oznacza znaczący spadek ryzyka zachorowania na choroby przewlekłe oraz choroby nowotworowe.

Leksykon Zdrowia
4 4-HNE 4-HYDROKSYNONENAL 5 5-MTHF A ACESULFAM K ACETON ACETYLACJA ACETYLO-COA ADDISONA, ZESPÓŁ ADENINA ADENOZYNOTRÓJFOSFORAN ADINOPEKTYNA ADIPOCYTY ADMA AGE AKONITAZA AKROLEINA AKTYWNY OCTAN ALFA, FALE MÓZGOWE ALLOSTERYCZNY MODULATOR AMD AMID KWASU NIKOTYNOWEGO AMPK AMYLAZA ANGIOGENEZA ANGIOTENSYNA ANTYOKSYDANTY APOPTOZA ASPARTAM ATP AUTOFAGOCYTOZA ATOPOWE ZAPALENIE SKÓRY (AZS) B BABKA JAJOWATA BETA - OKSYDACJA KWASÓW TŁUSZCZOWYCH BETA, FALE MÓZGOWE BETA-BLOKERY BIAŁA TKANKA TŁUSZCZOWA BIAŁKO C-REAKTYWNE BŁONNIK POKARMOWY BRĄZOWA TKANKA TŁUSZCZOWA BRCA1 C CFS CHELATACJA CHROMOGRANINA A CIAŁA KETONOWE CISPLATYNA CK COMT CORICH CYKL COX CRP CYJANOKOBALAMINA CYKL CYTRYNIANOWY CYKL KREBSA CYKL KWASU CYTRYNOWEGO CYKL MOCZNIKOWY CYKL ORNITYNOWY CYKLAMINIAN CYKLOOKSYGENAZA PROSTAGLANDYNOWA CYP2D6 CYSTATIONINA CYTOCHROM C CYTOKINY STANU ZAPALNEGO CYTOZYNA CYTRULINA CZYNNIK INDUKOWANY HIPOKSJĄ CZYNNIK TOLERANCJI GLUKOZY CZYNNIK WZROSTU NASKÓRKA CZYNNIK WZROSTU NASKÓRKA CZYNNIK WZROSTU ŚRÓDBŁONKA NACZYNIOWEGO CHOLINA D DEHYDROGENAZA PIROGRONIANOWA DEHYDROGENAZY DEKSTRYNA DELTA, FALE MÓZGOWE DHA DIALDEHYD MALONOWY DINUKLEOTYD NIKOTYNOAMIDOADENINOWY DIOKSYGENAZA DIOKSYNY DOKSORUBICYNA DYSMUTAZA PONADTLENKOWA DYSTONIA DESATURACJA E EBV ECGF EEG ELEKTROENCEFALOGRAFIA ENDOTOKSYNA ENO ENTEROCYTY EPA EPIGENETYKA ERYTRYTOL F FAD FADH2 FENOLOWE KWASY FERMENTACJA MLECZANOWA FIBRATY FIBROMIALGIA FILOCHINON FITOSTERYNY FITOWY, KWAS FLAWONOIDY FLUPIRTYNA FMS FOSFATYDYLOSERYNA FOSFORAN-5-PIRYDOKSALU FOSFORYLACJA OKSYDACYJNA FRATAKSYNA FRUKTOZO-1,6-BIFOSFORAN FURANY FAGOCYTOZA G GABA GALAKTOZA GALENIKA GAMMA, FALE MÓZGOWE GASTRYNA GENISTEINA GLICEROLO-3-FOSFORAN GLIKOLIZA GLUKAGON GLUKOKORTYKOIDY GLUKONEOGENEZA GLUT GLUTAMINA GLUTAMINIAN GLUTATION GLUTATION ZREDUKOWANY GSH GSSG GTP GUANINA H HAPTOKORYNA HBA1C HDL HEMOGLOBINA HENLEGO, PĘTLA HIF1Α HIPOKSJA HISTONY HOLOTRANSKOBALAMINA HYDROPEROKSYLOWY, RODNIK HASHIMOTO I IGA IGE IGF-1 IGG IMMUNOGLOBULINA A IMMUNOGLOBULINA E IMMUNOGLOBULINA G INDEKS GLIKEMICZNY (IG) INDEKS INSULINOWY (FII) INHIBITORY ENZYMÓW INHIBITORY POMPY PROTONOWEJ INO INSULINA INSULINOOPORNOŚĆ INULINA INULINA K KALCYTRIOL KANCEROGEN KARBOKSYLAZA PIROGRONIANOWA KARDIOLIPINA KATECHOLO-O-METYLOTRANSFERAZA KERATYNA KETOGENEZA KINAZA KREATYNOWA KINAZA MTOR KOBALAMINA KOENZYM A KOENZYM Q10 KOFAKTOR KOMPLEKS DEHYDROGENAZY PIROGRONIANOWEJ KOZŁEK LEKARSKI KREATYNA KREATYNINA KSENOBIOTYKI KSYLITOL KUMARYNA KWAS ALFA - LINOLENOWY KWAS DOKOZAHEKSAENOWY KWAS EIKOZAPENTAENOWY KWAS GAMMA-AMINOMASŁOWY KWAS LINOLOWY KWAS LIPONOWY KWASICA KETONOWA KWASICA METABOLICZNA KWASICA MLECZANOWA KWASU MLEKOWEGO CYKL KWAS MLEKOWY KATALAZA KLASTER Ł ŁAŃCUCH ODDECHOWY L LDL LEKTYNY LEPTYNA LEPTYNOOPORNOŚĆ LIGAND LIGNANY LIKOPEN LIMONINA LINDAN LINDANY LIPAZA LIPOLIZA LIZOSOM M MALONOWY, DIALDEHYD MALTODEKSTRYNA MAŚLAN MASŁOWY, KWAS MCS MDA MDR – P MEDYCYNA MITOCHONDRIALNA METYLACJA METYLOKOBALAMINA MITOCHONDRIUM MITOFAGIA MLECZAN MRNA MRNA MTDNA MTHFR MTNO MTRNA N NAD NAD+ NADH NADPH NADTLENEK WODORU NADTLENOAZOTYN NEFRONU, PĘTLA NFKB NIACYNA NIESTEROIDOWE LEKI PRZECIWZAPALNE NIEZBĘDNE NIENASYCONE KWASY TŁUSZCZOWE NLPZ NMDA NNO O OKSYDAZA CYTOCHROMU C OKSYDOREDUKTAZY OKSYGENAZA HEMOWA 1 ORAC OROTOWY, KWAS OSTROPEST PLAMISTY OŚ HPA P PEKTYNY PEPSYNA PEPTYDY PEROKSYDAZY PET PIEPRZ METYSTYNOWY PIROFOSFORAN TIAMINY PIROGRONIAN PIRYDOKSYNA PIRYMIDYNY PLUSKWICA GRONIASTA POCHP PODSTAWNIK POJEMNOŚĆ ANTYOKSYDACYJNA ORGANIZMU POLIFENOLE POLISACHARYDY POSZARPANE CZERWONE WŁÓKNA PPI PRODUKT ZAAWANSOWANEJ GLIKACJI PROTEAZY PROTEOLIZA PRZECIWUTLENIACZE PURYNY PARESTEZJA Q QTC R REAKCJA ANAPLEROTYCZNA REPERFUZJA RESWERATROL RÓŻENIEC RYBOFLAWINA RYBOZA REAKCJA AUTOIMMUNOLOGICZNA S S-100, BIAŁKA SAPONINY SIRT3 SIRTUINY SOD SOD-1 SOD-2 SOMATOLIBERTYNA SOMATOSTATYNA SSRI STATYNY STRES NITROZACYJNY STRES OKSYDACYJNY SUKRALOZA SYLIMARYNA SZCZAWIOOCTAN SIBO Ś ŚRÓDBŁONKOWY CZYNNIK WZROSTU T T3 T4 TEOBROMINA THETA, FALE MÓZGOWE TIAMINA TLENEK AZOTU (NO) TORSADE DE POINTES TRANSKOBALAMINA I TRANSKOBALAMINA II TRIJODOTYRONINA TRÓJGLICERYDY TRYPSYNA TYMINA TYROKSYNA U U, ZAŁAMEK URACYL UTLENIONE GSH V VEGF W WIELOKSZTAŁTNY CZĘSTOKURCZ KOMOROWY WOLNE RODNIKI Z ZESPÓŁ PRZEWLEKŁEGO ZMĘCZENIA ZESPÓŁ WRAŻLIWOŚCI NA WIELORAKIE SUBSTANCJE CHEMICZNE ZWYRODNIENIE PLAMKI ŻÓŁTEJ
Reklama
B12 MSE MAX
Wysoka zawartość: B12 (500 µg), B6 (10 mg), biotyny (1000 µg) i kwasu foliowego (800 µg)
Reklama
B12 MSE MAX
Wysoka zawartość: B12 (500 µg), B6 (10 mg), biotyny (1000 µg) i kwasu foliowego (800 µg)
Redakcja:
mail: redakcja@mito-med.pl
Reklama:
mail: reklama@mito-med.pl
2017 © Mito Med