gen kodujący enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianu, enzym ten pozwala na otrzymanie 5-MTHF (5-metylotetrahydrofolian, aktywna postać kwasu foliowego) niezbędnego do rozkładu homocysteiny do metioniny, przy mutacji tego genu organizm człowieka nie jest w stanie wykorzystywać kwasu foliowego oraz rozkładać homocysteiny