„białko transportujące witaminę B12 we krwi, kobalamina jest aktywna biologicznie tylko w połączeniu z transkobalaminą II („”zestaw”” ten nazywamy holotranskobalaminą i stanowi on ok.25% całej puli witaminy B12 w organizmie), mutacje genu kodującego transkobalaminę II prowadzą do deficytu witaminy B12 w komórkach, przy prawidłowym stężeniu kobalaminy we krwi”