Padaczka — co ją wywołuje? Objawy, przyczyny, leczenie

Padaczka, zwana też epilepsją, to choroba układu nerwowego powodująca zaburzone funkcjonowanie komórek nerwowych w mózgu. Jest to schorzenie neurologiczne charakteryzujące się występowaniem powtarzających się napadów przybierających różną postać.

Padaczka jest zazwyczaj utożsamiana z drgawkami, czyli tak zwanym napadem toniczno-kloniczym. Objawy takiego napadu są powszechnie znane z mediów. Wiążą się z utratą przytomności, wyprężeniem ciała, drgawkami, siną twarzą, „pianą z ust”, przygryzieniem języka, a nawet bezwiednym oddaniem moczu. Jednak napady padaczkowe często mają przebieg zupełnie inny od opisanego powyżej. Być może właśni tak dramatyczny obraz napadu toniczno-klonicznego budzi lęk wśród społeczeństwa, a nawet wśród personelu medycznego. W rzeczywistości napady mogą mieć zupełnie inny przebieg, znacznie łagodniejszy, a wręcz niezauważalny dla osoby postronnej. U znacznej części pacjentów podczas napadów nie występują drgawki, a jedynym objawem napadu jest brak kontaktu z otoczeniem.

Padaczka — czym jest?

Padaczka to jedna z najstarszych chorób świata. Słowo epilepsja liczy 2500 lat i pochodzi od greckiego czasownika „epilambanein”, co znaczy atakować, chwycić, napaść, posiąść. Najstarszy dokument, w którym opisany jest napad padaczkowy, znaleziono w Mezopotamii. Tekst pochodzi z roku 1050 p.n.e. i opisuje osobę, „u której obserwowano wykręcenie szyi, napięcie rąk i nóg, szeroko otwarte oczy, z ust wypływała ślina („piana szła mu z ust”) i nastąpiła utrata przytomności”. Opisy sugerujące napad padaczkowy znaleziono, także w dokumentach perskich i egipskich papirusach datowanych na 1600 r. p.n.e. O padaczce wspomina się również w kodeksie Hammurabiego (2080 p.n.e.), a w tekście Nowego Testamentu znajdują się opisy napadu padaczkowego i cudownego uzdrowienia przez Jezusa. Świadectwa problemu, jakim była i jest padaczka, obecne są w żydowskim Talmudzie, w pracach Hipokratesa i rzymskich myślicieli. Padaczkę przez tysiące lat uważano za „świętą chorobę” – o nadzwyczajnym, boskim lub diabelskim pochodzeniu. W starożytności Grecy uważali, że napady wiążą się z fazami księżyca i jego boginią Seleną. Rzymianie natomiast sądzili, że chorzy w trakcie napadu, opętani są przez złe demony i zarażają innych poprzez oddech. Było to powodem odseparowania chorych od reszty społeczeństwa. Kamieniem milowym dla postępu, rozwoju i zrozumienia padaczki było stwierdzenie greckiego lekarza Hipokratesa z 400 r., że „padaczka jest chorobą mózgu, która musi być leczona dietą i lekami, a nie zaklęciami lub czarami”.

Padaczka jest chorobą mózgu. Jej istotą jest nagłe zaburzenie czynności określonych komórek nerwowych w mózgu, któremu towarzyszy czynność elektryczna wyzwalana przez te komórki. Objawia się ona występowaniem powtarzających się napadów, a punkt rozpoczęcia napadu w mózgu lekarze nazywają ogniskiem padaczkowym. Dane liczbowe wskazują, że padaczka jest jednym z najczęstszych schorzeń neurologicznych. Blisko 1% światowej populacji choruje na tę chorobą.  Stanowi to około 50 milionów ludzi na świecie, w tym w Polsce około 400 tysięcy osób. U 10% populacji ogólnej może wystąpić w życiu jeden napad padaczkowy. Na padaczkę może zachorować każdy i w każdym okresie życia, ale większość napadów pojawia się u dzieci szczególnie do 1 roku życia, następnie obserwuje się znaczny wzrost zachorowania u ludzi starszych po 65 roku życia.

Najczęstsze przyczyny padaczki 

Padaczka należy do grupy chorób, których przyczyna jest niejednolita, a tym samym trudna do zidentyfikowania. Etiologia padaczki nie jest rozpoznawana w większości przypadków, mowa nawet o 65-75%.

Do najczęstszych przyczyn padaczki zaliczamy:

• Uraz głowy w wyniku wypadku np. samochodowego lub rowerowego.
• Silne niedotlenienie np. w wyniku powikłań okołoporodowych.
• Naczyniowe choroby mózgu tj. udary mózgu.
• Guzy mózgu jako skutek choroby nowotworowej.
• Choroby o podłożu genetycznym np.:
• Zespół Dravet (ang. Dravet Syndrome) to rzadka (1:20 000 – 1:40 000 żywych urodzeń), genetycznie uwarunkowana dysfunkcja mózgu (encefalopatia), przyjmująca formę bardzo ciężkiej i słabo reagującej na jakiekolwiek leczenie padaczki. Za około 80% przypadków występowania Zespołu Dravet odpowiedzialna jest mutacja genu SCN1A, kodującego napięciowozależny kanał sodowy, pozostałe 20% przypadków wynika z mutacji obecnych genach SCN9A, SCN2B, PCDH19, GABRG2 oraz na podstawie najnowszych odkryć, GABRA1 i STXBP1.
• Zespół Angelmana, którego przyczyną jest skrócenie fragmentu chromosomu 15 pochodzenia matczynego. Mutacja genetyczna zazwyczaj jest spontaniczna, jednak w niektórych przypadkach może być dziedziczna.
• Zespół Retta to 4-fazowe, poważne zaburzenie neurorozwojowe, które dotyka prawie wyłącznie dziewczynek. Podłoże genetyczne stanowi mutacja genu MECP2 położonego na chromosomie żeńskim X. Dotychczas ustalono około 200 różnych mutacji genu MECP2.
• Zespół niedoboru transportera glukozy typu 1 (Glut1-DS), który jest metaboliczną encefalopatią padaczkową spowodowaną defektami mózgowego transportera glukozy GLUT1. Zespół ten charakteryzuje się napadami opornymi na leki przeciwdrgawkowe w wieku dziecięcym, spowolnieniem przyrostu obwodu głowy, a także opóźnieniem w rozwoju umysłowym i motorycznym. Niski poziom glukozy w mózgu jako konsekwencja niedoboru energii uważany jest za główny czynnik chorobotwórczy powodujący drgawki.
• Padaczka idiopatyczna – to grupa niejednorodnych chorób charakteryzująca się obecnością napadów padaczkowych. Cechą  wspólną padaczek idiopatycznych jest brak zaburzeń metabolicznych lub nieprawidłowości w strukturze mózgu, które mogłyby stanowić przyczynę napadów. Zależnie od rodzaju choroby, napady mogą być uogólnione miokloniczne, toniczno-kloniczne, bądź nieświadome. Sformułowanie „padaczka idiopatyczna” pojawia się w karcie szpitalnej w sytuacji, w której na podstawie wykonanych badań diagnostycznych, neurolog nie jest w stanie stwierdzić, co jest przyczyną choroby. Biorąc jednak pod uwagę fakt, że pierwsza diagnostyka opiera się jedynie na wykonaniu podstawowych badań biochemicznych z krwi, ewentualnie z moczu, rezonansie oraz badaniu EEG, należy ją traktować jako wstępną i szukać przyczyny zaburzeń wywołujących napady. Taka diagnoza w obliczu ograniczonej diagnostyki nie wyklucza padaczki o podłożu genetycznym lub metabolicznym.

Objawy padaczki  

Łagodny napad może być trudny do rozpoznania. Może trwać on kilka sekund i przypominać tik lub stereotypię. Silniejsze napady mogą trwać od kilku sekund do kilku minut, powodować niekontrolowane skurcze mięśni, dezorientację, a nawet utratę przytomności. Osoba doznająca napadu padaczki może nie pamiętać, że napad wystąpił. W zależności od siły napadu chory może nie czuć zmęczenia lub przespać kilka godzin. Głównym objawem padaczki jest napad padaczkowy, który będzie się różnił w zależności od przyczyny, rodzaju napadu i jego siły. Szybkie zdiagnozowanie padaczki może być trudne, ponieważ stany takie jak omdlenia, migreny i ataki paniki, mogą wywoływać podobne objawy. Warto mieć również na uwadze, że pewne czynniki mogą stanowić niejako impuls do wystąpienia napadu. Mogą to być:

• silne emocje,
• intensywne ćwiczenia fizyczne,
• głośna muzyka,
• migające światła, szczególnie gry wideo, oświetlenie klubów nocnych, latarnie morskie itp. Mamy wówczas do czynienia z padaczką fotogenną, która charakteryzuje się wrażliwością na bodźce świetlne.
• kofeina, alkohol lub odstawienie alkoholu, leki lub narkotyki,
• gorączka,
• miesiączka,
• brak snu.

Reklama

QuinoMit® Q10 Fluid – Ubichinol MSE Sprawdź

L-karnityna MSE Sprawdź

EnzOmega ® MSE Sprawdź

Mito Taurin Sprawdź

Napady padaczkowe — podział i rodzaje 

W zależności od miejsca w mózgu, w którym dochodzi do zaburzenia funkcji komórek nerwowych, obraz napadu padaczkowego może być bardzo różny. Napady mogą przybierać wiele postaci, z których jedne występują często i są dobrze poznane, inne znacznie rzadziej. Napadom padaczkowym często, choć nie zawsze, towarzyszą gwałtowne ruchy lub drgawki. Chory może doświadczać omamów węchowych lub słuchowych. W trakcie napadu może nastąpić utrata przytomności, nieruchome spojrzenie lub mimowolne powtarzające się gesty.

Dwa główne rodzaje napadów to:

1. Napady uogólnione, które wpływają na cały mózg.
   • Napady nieświadomości dawniej nazywane „napadami petit mal”. Zwykle powodują krótką utratę świadomości, puste spojrzenie i mogą powodować powtarzające się ruchy, takie jak mlaskanie ustami lub mruganie.
   • Napady toniczne powodują nagłą sztywność mięśni nóg, ramion lub tułowia.
   • Napady atoniczne prowadzą do utraty kontroli nad mięśniami, a nagła utrata siły mięśniowej może spowodować upadek.
   • Napady kloniczne charakteryzują się powtarzającymi się, gwałtownymi ruchami mięśni twarzy, szyi i ramion.
   • Napady miokloniczne powodują spontaniczne szybkie drgania rąk i nóg. Czasami te napady zbiegają się razem.
   • Napady toniczno-kloniczne były kiedyś nazywane „napadami grand mal”. Objawy obejmują:
     • usztywnienie ciała,
     • drgawki,
     • utratę kontroli nad pęcherzem lub jelitami,
     • utratę przytomności.

2. Napady ogniskowe (częściowe) obejmujące tylko część mózgu.
   • Świadomy napad ogniskowy nie wiąże się z utratą przytomności. Objawy obejmują:
     • odczuwanie zmian w obrębie zmysłu smaku, węchu, wzroku, słuchu lub dotyku,
     • zawroty głowy,
     • mrowienie i drżenie kończyn.
   • Ogniskowe nieświadome napady padaczkowe obejmują utratę przytomności lub świadomości. Inne objawy to patrzenie pustym wzrokiem, brak reakcji na bodźce zewnętrzne i wykonywanie powtarzalnych ruchów.

Rozpoznanie i diagnostyka padaczki — jak wygląda? 

Metody leczenia padaczki, które obecnie są stosowane, zaczęto wprowadzać dopiero w XIX wieku.  W 1857 roku w Londynie powstał pierwszy szpital dla chorych na padaczkę. W roku 1920 Hans Berger, niemiecki psychiatra wynalazł elektroencefalograf (EEG). Padaczkę rozpoznaje się na podstawie objawów klinicznych, zwracając szczególną uwagę na dokładne zebranie wywiadu. Szczególnie przydatnym badaniem jest, wspomniane wyżej, badanie elektroencefalograficzne (EEG) polegające na badaniu czynności bioelektrycznej mózgu.Podczas badania elektroencefalograf mierzy napięcie między elektrodami, wzmacnia je i wyrysowuje w postaci ciągłych, sinusoidalnych linii, na podstawie których specjalista ocenia, czy funkcjonowanie mózgu jest prawidłowe. U chorego na epilepsję wyładowania w mózgu przebiegają gwałtowniej  oraz z dużo większą siłą i częstotliwością niż u osoby zdrowej. Na podstawie zapisu EEG epileptolog może określić, czy napady są uogólnione, czy ogniskowe, a jeśli są ogniskowe, to w jakiej części mózgu mają swój początek. Co ważne, wynik badania EEG bezwzględnie powinien być interpretowany w połączeniu z oceną kliniczną pacjenta. Nie zawsze nieprawidłowy zapis tego badania powiązany jest z padaczką.  W celu potwierdzenia rozpoznania i wyjaśnienia przyczyny padaczki można wykorzystywać również video EEG, czyli badanie EEG połączone z nagraniem. Dzięki temu jest ono dokładniejsze, pozwala bowiem na obserwację pacjenta w czasie dokonywania zapisu EEG.

Szczegółowy wywiad i badanie EEG jest podstawą prawidłowego rozpoznania. W tym miejscu warto podkreślić, że o padaczce możemy mówić w sytuacji, gdy dana osoba doświadczyła co najmniej dwóch napadów. Ponadto sam nieprawidłowy zapis badania EEG nie stanowi przesłanki do leczenia farmakologicznego, jeżeli klinicznie nie zaobserwowano napadów. Do badań podstawowych w diagnozowaniu padaczki należy również rezonans magnetyczny, którego zadaniem jest zidentyfikowanie strukturalnych i funkcjonalnych przyczyn padaczki.

Jak wygląda leczenie padaczki? 

Metody leczenia epilepsji oferowane przez medycynę akademicką są następujące:

• Leki przeciwpadaczkowe, które mogą wpłynąć na zmniejszenie liczby lub siły napadów padaczkowych, a nawet u niektórych osób mogą całkowicie wyeliminować napady padaczkowe.
• Stymulator nerwu błędnego będący urządzeniem umieszczanym chirurgicznie pod skórą na klatce piersiowej. Mechanizm działania tego urządzenia polega na elektrycznej stymulacji nerwu błędnego w celu zapobiegania pojawieniu się napadów padaczkowych.
• Dieta ketogeniczna, czyli dieta o wysokiej zawartości tłuszczu, niskiej zawartości węglowodanów i odpowiedniej dla wieku ilości białka w spożywanych posiłkach.
• Operacja mózgu, polegająca na usunięciu obszaru mózgu stanowiącego ognisko padaczkowe. Przykładem zabiegu neurochirurgicznego stosowanego w leczeniu operacyjnym padaczki jest kalozotomia. Polega on na przecięciu spoidła wielkiego mózgu (ciała modzelowatego), a wskazaniem są ciężkie postacie padaczki lekoopornej, ogniskowej lub wieloogniskowej, z napadami wtórnie uogólniającymi się.

Naukowcy stale poszukują nowych metod leczenia epilepsji. Koncerny farmaceutyczne przeprowadzają badania naukowe w celu poszukiwania leków, które będą skuteczne, a jednocześnie skutki uboczne ich przyjmowania będą łagodniejsze. Niezależnie od tego, na jaką metodę leczenia się zdecydujemy, należy pamiętać, że leki przeciwpadaczkowe niosą ze sobą poważne skutki uboczne, o których możemy przeczytać w ulotce. W przypływie zrozumiałej paniki, po otrzymaniu diagnozy, pierwszym odruchem jest wdrożenie leczenia, które natychmiast zatrzyma napady. Wybór drogi leczenia to trudna decyzja, ale warto jednak przeanalizować wszystkie za i przeciw przestudiować ulotki, przedyskutować z lekarzem wszelkie możliwe opcje i konsekwencje podjęcia takich, a nie innych decyzji. Dobrym posunięciem jest również skonsultowanie się u dwóch lub trzech specjalistów i wybór tego, który przeprowadzi szczegółowy wywiad, zaleci dalszą diagnostykę i będzie otwarty nasze pytania i wątpliwości. Leki przeciwpadaczkowe to nie przysłowiowe cukierki.

Jak zachować się w chwili wystąpienia ataku padaczki u innych? 

Napadom padaczkowym często, choć nie zawsze, towarzyszą gwałtowne ruchy lub drgawki. Chory może doświadczać omamów węchowych lub słuchowych. Może wystąpić utrata przytomności, nieruchome spojrzenie lub mimowolne powtarzające się gesty. Poniższe rady dotyczą uogólnionych napadów z drgawkami, ponieważ to one niosą ze sobą wysokie ryzyko urazów. W trakcie takiego napadu chory zazwyczaj nagle upada na ziemię i nie ma czasu na przytrzymanie go. Aby zabezpieczyć chorego i zapewnić mu jak najbardziej komfortowe warunki, możemy podjąć następujące czynności:

• zachowaj spokój, nie krzyczeć i nie panikować. Warto mówić do chorego spokojnym głosem, zapewniać go o swojej obecności. Nie wiemy, czy osoba podczas napadu nas słyszy, ale z relacji osób doświadczających napadów wynika, że sama świadomość obecności innej osoby działa kojąco.
• Nie ruszać chorego, chyba że znajduje się w miejscu zagrażającym jego bezpieczeństwu lub w pozycji, która może spowodować obrażenia.
• Nie wkładać żadnych przedmiotów do ust chorego.
• Po zakończeniu napadu należy ułożyć chorego w pozycji bezpiecznej bocznej, aby oczyścić drogi oddechowe i przyspieszyć przepływ śliny, sprawdzić, czy chory oddycha i zapewnić mu odpoczynek.
• Pozostać z chorym do czasu ustąpienia napadu, odzyskania świadomości lub przyjazdu karetki.

Padaczka mimo iż jest schorzeniem bardzo często występującym, budzi wiele kontrowersji. Jej nieprzewidywalność, niemożliwość zapanowania nad tym, kiedy i gdzie wystąpi napad, jest jednym z najtrudniejszych czynników determinujących życie chorego i jego rodziny, a osoby samodzielne funkcjonujące, których dotyka to schorzenie, potrzebują mentalnego wsparcia rodziny i psychologa. Strach przed napadem w miejscu publicznym paraliżuje ich życie na płaszczyźnie zawodowej i społecznej.