Czym są mitochondriopatie?

Poznaj obszar działania diagnostyki mitochondrialnej. Migreny, długi rozruch poranny, brak apetytu, chęć na słodycze, bóle mięśniowe to tylko nieliczne z objawów mitochondriopatii.

Czym są mitochondriopatie?

Ludzki organizm składa się z bilionów komórek, w których zachodzą niezliczone procesy. Komórki z kolei budują tkanki, są elementami płynów ustrojowych oraz komunikują się między sobą. Aby zachować zdrowie całego organizmu, należy zatem szukać rozwiązania u podstaw jego funkcjonowania – w sprawnym działaniu komórek oraz ich mitochondriów.

Mitochondria są obecne w każdej komórce poza erytrocytami – czerwonymi krwinkami. Pełnią one szereg funkcji. Są odpowiedzialne za stworzenie ponad 90% energii potrzebnej organizmowi do podtrzymania życia i sprawnej pracy organów3. Gdy mitochondria nie pracują prawidłowo, w komórce wytwarzana jest coraz mniejsza ilość energii, następują uszkodzenia komórek, a nawet ich śmierć. Jeśli proces ten powtarza się w całym organizmie, systemy narządów zaczynają zawodzić. Zatem błędy w funkcjonowaniu mitochondriów prowadzą do zaburzeń w funkcjonowaniu komórek, z czasem tkanek i organów, co prowadzi do wystąpienia różnego rodzaju schorzeń.

Mitochondriopatie

Choroby, których podłożem są występujące zaburzenia pracy mitochondriów, nazywane są mitopatiami lub cytopatiami mitochondrialnymi. W zależności od przyczyny ich powstania, możemy je podzielić na pierwotne i wtórne. Mitochondriopatie pierwotne mają podłoże genetyczne. Wynikają z mutacji w mitochondrialnym DNA. W efekcie prowadzą do chorób, które wykrywa się niedługo po urodzeniu. W ciężkich przypadkach mogą okazać się śmiertelne. Ich objawy związane są z tkankami o dużym zapotrzebowaniu na energię jak układ nerwowy, mięśnie szkieletowe czy mięsień sercowy.

Natomiast wtórne mitochondriopatie są wywołane czynnikami zewnętrznymi. Do ich rozwoju przyczyniają się m.in. substancje chemiczne, leki, stres, niewłaściwa dieta, nadmierny wysiłek fizyczny, niedobory składników odżywczych, witamin, mikroelementów czy infekcje. Mitochondria mogą także ulec uszkodzeniom w wyniku toczącego się w organizmie stanu zapalnego lub przez działanie wolnych rodników. Czynniki te skutkują spadkiem wytwarzanej przez mitochondria energii. Stopień uszkodzenia decyduje o tym, jak ciężkie objawy wystąpią.

Przy uszkodzeniu mitochondrialnego DNA na poziomie 40% odczuwa się spadek odporności, nietolerowanie alkoholu, wzrost wagi niewynikający z diety. Uszkodzenia sięgające 60% to wartość krytyczna, która prowadzi do poważnych schorzeń, np. zespołu chronicznego zmęczenia. Diagnoza mitochondriopatii jest podstawowym celem, którym zajmuje się medycyna mitochondrialna. Polega ona na analizie stanu pracy mitochondriów – elementów niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania organizmu.

Choroby mitochondrialne dotyczą mutacji w genomie mitochondrialnym lub jądrowym. Kiedy rodzimy się z chorobą zapisaną w genach mitochondrialnych, towarzyszą temu najczęściej charakterystyczne objawy czy zaburzenia. W takim przypadku wykrywanie mitochondriopatii polega na analizie rodowodu, biopsji mięśni, a czasem wykonaniu badań molekularnych DNA. Także w późniejszym etapie życia może dojść do wystąpienia wtórnej mitochondriopatii. Podejrzenie choroby można stwierdzić podczas dobrze przeprowadzonego wywiadu lekarskiego. Dzięki temu badania krwi, moczu czy inne analizy można dobrać pod kątem konkretnych problemów metabolicznych pacjenta.

Objawy wtórnej mitochondriopatii1:

  • zespół przewlekłego zmęczenia,
  • migrena,
  • fibromialgia,
  • nieprawidłowe ciśnienie krwi,
  • hipoglikemia,
  • cukrzyca,
  • nietolerancje pokarmowe,
  • zgaga, zespół jelita drażliwego,
  • alergie,
  • bóle stawów,
  • osłabienie układu odpornościowego,
  • problemy ze snem.

Charakterystyczne odczucia towarzyszące wtórnej mitochondriopatii:

  • niska tolerancja na wysiłek fizyczny,
  • nietolerancja alkoholu,
  • nadwrażliwość na stres, hałas, światło,
  • nieprzyjemne reakcje na silne zapachy: mdłości, rozdrażnienie, bóle głowy,
  • spadek koncentracji i większa ilość popełnianych błędów,
  • konieczność krótkich przerw między posiłkami (zbyt długi okres niejedzenia prowadzi  do zmęczenia, hipoglikemii, mroczków przed oczami, rozdrażnienia),
  • ataki wilczego głodu na słodycze,
  • zmęczenie po posiłku, bogatym w węglowodany (śpiączka poposiłkowa),
  • ciągłe uczucie zimna,
  • bóle mięśni, stawów, ścięgien, zwłaszcza rano,
  • częsta potrzeba oddawania moczu,
  • silne drętwienie/mrowienie palców dłoni i stóp,
  • pieczenie języka,
  • osłabiona podzielność uwagi i pamięć,
  • przejęzyczenia, trudności w znajdowaniu właściwego słowa.

Objawy wtórnej mitochondriopatii u dzieci:

Najczęściej, objawy mitochondriopatii (wtórnej) u dzieci wiążą się z osłabionym układem immunologicznym. W morfologii – podwyższony poziom eozynofilii może wskazywać, że mitochondria są nadmiernie atakowane. Eozynofilia towarzyszy np. polipom nosa i gardła, zapaleniu jelit, astmie, alergii. Inne objawy mitochondriopatii to:

  • częsty katar, bóle uszu,
  • częste zapalenia gardła,
  • atopowe zapalenie skóry,
  • bóle głowy,
  • opóźniona nauka raczkowania/chodzenia, mowy,
  • wybudzanie się, pocenie się i chrapanie podczas snu,
  • poranny brak apetytu,
  • brak zręczności,
  • niezdiagnozowane skurcze żołądka i problemy trawienne.

Celem diagnostyki mitochondrialnej jest ustalenie zaburzeń w funkcjonowaniu mitochondriów, czyli potwierdzenie lub wykluczenie istnienia wtórnej mitochondriopatii. Do mitochondriopatii należy zaliczyć również zaburzenia funkcjonowania mitochondrialnych szlaków metabolicznych (cyklu kwasu cytrynowego, oksydacji kwasu cytrynowego i innych), ponieważ zaburzenia te nieodmiennie prowadzą do zredukowania syntezy ATP. Od jakich badań należy zacząć? Więcej w artykule: Podstawowe badania mitochondrialne. 

W dzisiejszych czasach to właśnie wtórne mitchondriopatie sprzyjają większości schorzeń przewlekłych. Do ich wystąpienia bardzo często prowadzą niedobory licznych witamin, pierwiastków śladowych i innych składników odżywczych. Dotyczy to na przykład niedoborów pierwiastków śladowych (miedzi, manganu, cynku, selenu, żelaza, molibdenu, chromu), witamin rozpuszczalnych w wodzie (witaminy C, B1, B2, B3, B5, B6, B12, kwasu foliowego oraz biotyny), witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K) i wielu innych substancji (karnityny, aminokwasów, glutationu, wielołańcuchowych kwasów omega–3). Więcej na ten temat w artykule: Sprawdź, czy potrzebujesz suplementacji.

Autor: Paulina Żurek

  1. Kuklinski. B.: Mitochondria. Diagnostyka uszkodzeń mitochondrialnych i skuteczne metody terapii. Mito-pharma, Gorzów Wielkopolski, 2017.
  2. Kukliński. B.: Das HWS-Trauma. Aurum-Verl. Bielefeld, 2006
  3. Duchen. M., Szabadkai. G.: Roles of mitochondria in human disease. Essays In Biochemistry Jun 14, 2010